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Innovación en pruebas de síndrome de Down: prueba cuádruple

Innovación en pruebas de síndrome de Down: prueba cuádruple

Las pruebas dobles y triples se utilizan para medir el riesgo de síndrome de Down. Los investigadores continúan desarrollando pruebas con mayores tasas de éxito. Especialista en Obstetricia y Ginecología Op. El Dr. Alper Mumcu, Es La última innovación en este sentido es la prueba cuádruple, que se presentó recientemente. Erek Él comparte lo curioso de la prueba.

¿Qué es una prueba cuádruple?

La prueba cuádruple es una prueba de detección que identifica el riesgo de síndrome de Down, defecto del tubo neural y trisomía 18 en bebés, al igual que la prueba doble y la prueba triple. Al igual que las otras dos pruebas y todas las pruebas de detección, no solo determina si el bebé tiene una enfermedad o no, sino solo el riesgo de esa enfermedad en ese bebé. Si el riesgo está por encima de los límites aceptables, se deben realizar más exámenes de diagnóstico en estas mujeres embarazadas.

¿Qué es una prueba cuádruple?

La prueba cuaternaria se basa en la determinación de los niveles de cuatro sustancias diferentes en la muestra de sangre de la futura madre. Los niveles de estas sustancias son procesados ​​por programas informáticos considerando variables como la edad, el tabaquismo, el peso y la estatura en la fecha de nacimiento esperada de la madre y, como resultado, se determina un riesgo.

Los elementos examinados en la prueba cuádruple son:

  • beta-hCG
  • Proteína alfa-feto (AFP)
  • Estriol (E3)
  • Dimeric inhibin-A (DIA)

La gonadotropina coriónica humana (hCG) es la hormona básica del embarazo. Comienza a aumentar en las primeras etapas del embarazo 14-16. disminuye gradualmente después de alcanzar el valor máximo entre semanas

La proteína alfa feto es una proteasa secretada por el hígado del bebé. Del bebé al líquido amniótico y luego la sangre pasa a la madre. Durante el embarazo, el nivel en sangre de la futura madre muestra un aumento lento pero constante.

El estriol, por otro lado, es un tipo de hormona estrógeno secretada por la placenta, que también es el tejido de un bebé.

Todas estas sustancias fueron examinadas en la prueba triple.

En la prueba cuaternaria, se agregó otra sustancia llamada inhibina A dimérica.

¿Qué es la inhibina A dimérica?

La inhibina es una hormona producida en los ovarios en las mujeres y en los testículos en los hombres. Afecta la secreción de FSH en el cerebro y desempeña un papel en la ovulación y la producción de esperma. Hay 2 tipos de inhibina-inhibina-A e inhibina-B. En los hombres, solo se produce inhibina B, mientras que las mujeres tienen producción de inhibina A e inhibina B.

Además, la inhibina A se produce en la placenta en mujeres embarazadas y se agrega al torrente sanguíneo de la futura madre.

El nivel de inhibina A en la sangre de las mujeres embarazadas aumenta gradualmente durante las primeras 10 semanas y luego se mantiene estable hasta aproximadamente las 25 semanas. Cuando se ingresa el último trimestre, comienza a elevarse nuevamente y alcanza su nivel más alto a término.

Los estudios han demostrado que los niveles de inhibina A en sangre son más altos si el síndrome de Down está presente en el bebé. Debido a esta elevación, se cree que los niveles de inhibina A pueden usarse como prueba de detección para el síndrome de Down. Sin embargo, cuando se evalúa solo, la inhibina A puede reconocer solo el 41% de los casos de síndrome de Down. Por esta razón, se evaluaron junto con diferentes sustancias y se obtuvo la mayor sensibilidad cuando se evaluaron junto con los otros tres ítems.

Es extremadamente importante si el DIA y otras sustancias se ven afectadas por algunas características maternas. Se descubrió que la edad materna no afectaba los niveles de DIA, mientras que el dolor corporal era inversamente proporcional. Del mismo modo, los niveles de hCG difieren entre las diferentes razas. Los niveles de AFP también se ven afectados en pacientes con diabetes insulinodependiente.

¿Cuándo se realiza la prueba cuádruple?

Aunque los niveles de DIA son relativamente constantes en el segundo trimestre del embarazo, otros parámetros cambian. Por lo tanto, el momento ideal para la prueba cuádruple es 16-18 de embarazo. son la semana.

¿Qué es una prueba positiva?

En la prueba cuádruple, se menciona una prueba positiva si el riesgo de síndrome de Down, defecto del tubo neural o trisomía 18 excede el límite normal aceptado. Una prueba positiva no indica una enfermedad definitiva en el bebé, mientras que una prueba negativa no garantiza un bebé sano y saludable.

¿Qué se debe hacer en presencia de una prueba positiva?

Hay varias formas alternativas en que una prueba de detección, la prueba cuádruple, es positiva, es decir, el riesgo es alto. Este es el método más preferido en presencia de una prueba positiva.

La segunda opción es examinar los hallazgos del ultrasonido que pueden estar relacionados con la afección que conduce a una prueba positiva y decidir sobre la amniocentesis a la luz de estos hallazgos. Este método solo debe usarse cuando el riesgo está en el límite o la futura madre no favorece la amniocentesis.

¿Qué tan confiable es la prueba cuádruple?

Se sugiere que la confiabilidad de la prueba cuádruple sea mayor que la prueba triple. En el estudio más grande sobre este tema publicado en The Lancet en marzo de 2003, casi 50,000 mujeres se sometieron a pruebas cuaternarias y se encontró que tenían un 81% de éxito. En otro estudio realizado en 2300 mujeres, se informó una tasa de éxito del 85%.

Dado que la prueba cuádruple es una prueba muy nueva, se necesitan más estudios para que esté ampliamente disponible y para calcular su confiabilidad de manera más realista.